Diagnóstico Genético de Preimplantación  

Qué es el Diagnóstico Genético de Preimplantación (PGD)?
 El PGD consiste en técnicas que permiten el análisis genético del embrión  antes que éste sea transferido al útero materno para prevenir la implantación de embriones que tienen alguna anomalía cromosómica. Esto puede evitarse seleccionando los embriones que van a transferirse, eligiendo aquellos que están sanos. Es importante destacar que la mayor parte de las anomalías cromosómicas que se logran detectar mediante el PGD son de embriones no viables, esto es, si se dejara seguir el desarrollo de ese embrión se hubiera detenido por ser no viable. 

Cuándo se recomienda?
Cualquier pareja puede realizar una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o búsqueda espontánea del embarazo. Sin embargo, el asesoramiento con el Departamento de Genética Preimplantacional se aconseja especialmente en los siguientes casos: 

           Edad materna avanzada.

           Antecedentes de infertilidad sin causa aparente.

           Hijo previo con enfermedad genética.

           Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética.

           Cariotipo patológico de alguno de los padres.

           Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.

           Fallas recurrentes de implantación en procedimientos de fertilización asistida.

 Cómo se realiza? Para lograr el objetivo, utiliza técnicas de biología molecular como P.C.R. (reacción en cadena de la polimerasa), que permite amplificar y hacer muchas copias en ADN de la mutación de la enfermedad que se busca, y FISH o Hibridización in situ Fluorescente, que consiste en colorear los cromosomas presentes en el núcleo de la célula por medio de unas sondas de ADN marcadas con sustancias fluorescentes.
 Para llevar a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantación se aplica, en primera instancia, una técnica de reproducción asistida conocida como fertilización in vitro, por medio de la cual se logran embriones en laboratorio que posteriormente se transfieren al útero. A partir de ésta nacieron las técnicas del PGD, el cual además de disminuir el riesgo de anormalidad genética reduce el número de abortos espontáneos.

 Qué enfermedades se pueden diagnosticar? Actualmente, por medio de la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantación, se detectan enfermedades ligadas al sexo (cromosoma X) -Hemofilia A y B, Adrenoleucodistrofia, Síndrome de Lesch-Nyhan, Distrofia Muscular de Duchenne y Frágil-X-; autosómicas -Tay-Sachs, Alfa y Beta Talasemias, Anemia Falciforme, Fibrosis Quística y Distrofia Miotónica-; y cromosómicas -Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Traslocaciones y Trisomías (13, 18)-.

 Conclusiones

Todos estos avances que nos presenta la medicina prenatal están al alcance de nuestras manos. No debemos temer, sólo informarnos apropiadamente con nuestros profesionales de confianza.

Para consultas o ampliación de información escribí a karinacorti@hotmail.com