Qué posibilidad tengo de tener un hijo con Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866.
Ocurre aproximadamente en uno de cada 700 nacimientos y constituye la causa más común de retraso mental en todo el mundo. Aunque se desconoce el origen de dicha alteración, se sabe que no está relacionado con la nacionalidad, raza, religión o condición socioeconómica.
Características
Es la alteración genética humana más
frecuente: 1/700 nacimientos. La frecuencia aumenta con la edad materna, y de
forma exponencial por encima de los 35 años. Sin embargo, dos tercios de los
casos ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
La causa se conoce desde hace más de 30
años: la trisomía 21. En casos raros se debe a la duplicación de una parte del
cromosoma 21 (lo cual se descubrió hace 15 años) + genes en otras regiones. Se
desconoce el número total de genes que intervienen.
Es la causa genética más común de retraso
mental (RM).
Cardiopatía congénita (40-50%).
Anomalías intestinales.
Aumento de la sensibilidad frente a las
infecciones (anomalías del sistema inmunitario).
Enfermedad de Alzeheimer (EA) en la cuarta
década.
Rasgos faciales y físicos característicos
(fenotipo del SD).
Ninguna de estas características del síndrome de Down está presente en el 100% de los individuos que lo padecen, con excepción de la hipotonía neonatal + RM, por lo que existe una importante variabilidad fenotípica cuyas causas se desconocen hasta el momento.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana; como así también imágenes ecográficas de translucencia nucal aumentada y otros marcadores. (Para ampliar consultar columnas anteriores “Embarazo y Enfermedades Cromosómicas” y “Diagnóstico Genético”)