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Embarazo y enfermedades
cromosómicas
Todas nuestras células guardan información específica sobre como deben funcionar. Esta información esta alojada en una molécula llamada DNA, cuyos fragmentos tienen la información específica para una función, se denominan genes.
Cuando una célula o un grupo de células funcionan mal se produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la acción de algún agente externo o bien por un error en la información que guarda. En este último caso puede ser que:
Todas las células porten el error: enfermedad congénita o heredable.
Solo algunas células lo porten: enfermedad por mutación congénita.
Los trastornos
cromosómicos se caracterizan por anomalías en la cantidad o la estructura de
los cromosomas. Las anomalías ocurren como consecuencia de una mutación en las
células germinales del progenitor o como producto de una mutación somática en
la cual solo un cierto grupo de las células se verán afectadas (mosaicismo).
Hasta ahora se han descripto más de 600 anomalías cromosómicas diferentes que afectan de manera colectiva a 7 de cada 1000 nacidos vivos, aún que se plantea que son responsables de la mayoría de los abortos espontáneos.
Quién debe realizar una consulta genética
prenatal?
De
forma general, aquellas parejas en las que se de alguna de las siguientes
situaciones:
Edad paterna avanzada (>50 años).
Estudio bioquímico de cromosomopatías positivo (riesgo > 1/270)
Hijo anterior con Síndrome de Down u otras cromosomopatías.
Marido o gestante con alteración cromosómica.
Historia familiar de cromosomopatías o retraso mental.
Enfermedades hereditarias en la familia.
Esterilidad previa o abortos repetidos.
Imagen ecográfica sospechosa de cromosomopatía o malformación.
Antecedentes o historia familiar de malformaciones.
Exposición a agentes teratógenos diversos: anticonceptivos, fármacos, radiaciones, etc.
Situaciones obstétricas diversas: falta o exceso de líquido amniótico en el feto, retraso del crecimiento fetal, anomalías del ritmo cardíaco fetal, etc.
Otras (ansiedad materna, demanda de información prenatal, etc.).
Métodos de diagnóstico
Dentro de las posibilidades que tenemos en la actualidad para detectar posibles anomalías cromosómicas en un feto; podemos dividirlas en dos grandes grupos. Métodos no invasivos y aquellos que sí lo son.
Gonadotrofina Coriónica Humana.
Estriol no conjugado.
SP- 1.
Free Beta HCG.
PAPP-A.
Inhibina A.
UGP ( Péptido gonadotrófico urinario )
Ecografía 10 - 14 semanas
Determinación de la Translucencia Nucal
Valoración anatómica fetal. (Defectos mayores )
Marcadores ecográficos de
cromosomopatía.
Detalle anatómico fetal.
Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales)
Evaluación del esqueleto fetal.
Medición de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta).
Confirmación de la presencia de anomalías.
Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.
Biopsia de
vellosidades coriónicas.
Embriofetoscopía (ya en desuso)
Amniocentesis precoz.
Amniocentesis clásica.
Cordocentesis.
Cardiocentesis.
Biopsia fetal.
Celocentesis.
Lavado transcervical.
Diagnóstico de preimplantación.
Dra Karina Corti
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